Žyma: kolonoskopija

Linčo sindromas

Šiandien yra tarptautinė Linčo (Lynch) sindromo diena (kovo 22).

Jį turi 1:300 žmonių, galimai lengvesnes formas ir dugiau. Bet >90% žmonių nežino, kad tokį turi arba, kad tai, kas jiems yra, turi pavadinimą.

Tai yra autosominė dominantinė mutacija – MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ar EPCAM genuose, kurie turėtų „taisyti” DNR. Mutavę genai tą daro nebetinkamai, ir ląstelėse ima kauptis genetinės pažaidos. Vienų žmonių mutacijos daugiau sutrikdančios šią funkciją, kitų mažiau. Bet esmių esmė – žmogus anksti suserga vėžiu. Čia kalbame apie pvz.: žarnyno ar gimdos vėžį 20 ar 30 metų amžiuje. Vėžį žmogui, kuris dažnai dar ir labai sveikai gyvena, nes vėžio jau bijo. Vat čia kita esmė – dominantiškumas, t.y. reiškia, kad tėvas ar mama turi 50% tikimybę perduoti mutaciją vaikui ir lygiai taip pat ją bus gavęs iš savo tėvo ar mamos, o tas iš savo ir taip iki pirmojo įgavusio mutaciją, nors, kartais ir tu gali būti tas pirmasis linijoje ar būti ne savo tėvų biologiniu vaiku.

Labai dažnai genetikui nukreipia onkologai. Jeigu esate sirgęs ar sergate onkologine liga galbūt ir Jūsų histologinių tyrimų atsakymuose yra eilutės apie kažkokius pačio vėžio genetinius tyrimus, imunohistocheminius ar net mikrosatelitų nestabilumus ir panašiai. Man, kaip šeimos gydytojui, dažnai tenka sakyti, kad visų iš eilės nesiunčia, EIKIT, ir giminėm pasakykit, kad jūs onkologai genetikui siunčia.

Genetikui gali nukreipti ir Jūsų šeimos gydytojas. Pavyzdžiui, jei susirgote storosios žarnos vėžiu iki 50 metų iš karto galima smack’inti Jūs pas genetiką. Priims ir ištirs, dar šeimos gydytoją caca pavadins. Nuo šito amžiaus tik pradedama ansktyvojo žarnyno vėžio profilaktinių tikrinimų programa, kurios tikslas surasti tuos, kuriems vėžys išsivystė gyvenimo būdo ar tiesiog nelaimingo atsitiktinumo dėka. Tai susirgti jaunam tokia liga yra… nu kaip rasti žydinčią obelį viduryje žiemos. Galima, bet reikia pakasti giliau kas ten šaknis sušildė.

Bet tikrasis tikslas yra genetikams duoti ką veikti, o diagnozuoti sindromą IKI susirgimo. T.y. vėžiu susirgusio asmens rizikos įvertinimas kitų vėžių atvejų ateityje, nesergančio asmens, kaip didelės rizikos, radimas ir pradėtas sekimas ne pagal nacionalines sveikatos programas, paraginimas ypatingai laikytis sveikos gyvensenos ar pagalba validuojant žmogaus gyvenimo sprendimus, kai jo aplinka sako kam čia to reikai ir ką čia prisigalvoji.

Ok, tai radom, pasitvirtinom, ir ką toliau? Ką toliau tai čia daug ką galima daryti ir nedaryti. Vienas žmogus paklaus „o tai ne visiems taip”, kitam pasakę sukelsime labai gilią ir pavojingą egzistencinę krizę. Bet iš mediko pusės tada sudarinėsime pacientui profilaktinių tyrimų planą ir jį, nu tiesiog jį vykdysime su lūkesčiu, kad tą vėžį rasime anksti. Diagnozės keičia dalykus, pagalvokite, kaip kitaip atrodo, pvz.: žmogus pats prašo EFGDS tyrimo, nes „bijo vėžio” ir kiekvieną kartą gydytojui turi aiškinti, kad to bijo todėl, nes mažai atsimena mamą, kuri numirė nuo stemplės vėžio ir gydytojas toks „aaa, vargšelis, imk tu tą zondą, negi man gaila, ech, taip bijoti tokio reto vėžio” ir alternatyvi visata su tuo pačiu pacientu, kur „aha, čia Linčo sindromas, nuo 40 metų šio paciento tyrimų plane turime EFGDS 1k/2 metus, bl, jei atvejų vadybininkas nepakvies, aš pats jį susirasiu, nereikia man čia dar SP1 po to”. Jaučia skirtumą? Ne? Tai dar mažai pas gydytojus trynėtės, gal psiseks nepajusti.

Ok, tai dar būna tokios situacijos, kai pacientai PATYS pasidaro genetinius tyrimus. Šaunu. Sutaupė pinigų mokesčių mokėtojams, rezultatai dažnai yra labai validūs arba, blogiausiu atveju, tenka antrą kartą prasitestuoti, nes padarė ten kur iš burnos epitelio, o oficialiai diagnozei reikia kraujo mėginio. Kad kas nors simuliuotų ar pateiktų ne savo mėginius norėdamas Linčo (ar kito paveldimų onkologinių susirgimų) sindromo diagnozės dar negirdėjau. Nes čia tokia būklė, kai visi privatūs sveikatos ir gyvybės draudimai pamatę sako „nu tai ate”, o dar nedidelė, bet reali valstybinio sektoriaus dalis gydytojų, kurie tikėjosi gydyti tik sveikus žmones, ima kažkaip makaroniškai muistytis.

Jeigu pagalvojate, kad Jūsų giminėje labai daug vėžio atvejų ir norėtume su kuom nors pasikalbėti apie tai – tai susirinkite iš giminių kelių metų kas kokiu vėžiu susirgo (jeigu dar jie leistų jums nusifotografuoti ar atsikopijuoti savo išrašus apie tuos vėžius, tai būtų super šaunu, bet jie to visiškai neprivalo Jums daryti, jei nenori), gražiai susirašykite ir užsiregistruokite pas savo šeimos gydytoją. Valstybiniame sektoriuje dirbantis šeimos gydytojas statisiškai gali tikėtis turėti daugiau nei 5 Linčo sindromo atvejus (jei vertinsime, kad apylinkę 1500), nes, kas nesusidūrė, tai vėžys labai daug kainuoja. Ne tik gydymo prasme, bet netekto darbingumo ir kitų asmenų netektų pajamų dėl pagalbos sergančiajam ar savo patirto distreso ir labiau tikėtina, kad eis pas „nemokamus gydytojus”, kadangi mokamų neįperka (yra gi šeimos gydytojų, kurių konsultacijos po 300 eurų). Tai, jeigu šitą skaito koks mano kolega ir galvoja „pirmą kartą girdžiu apie tokį sindromą”, nieko tokio. Arba labai pasisekė, arba, drauge, persižiūrėk apylinkę, susidiagnozuok, duok darbo atvejo vadybininkui, gal net ir perdegimo priežastys ims aiškėti, kai visada viskas smulkiomis detalėmis tik eina.

Kam aktualu techniniai dalykai:
1) Atkreipiam dėmesį arba pats žmogus paklausia, susirenkam anamnezę ar duodam namų darbus susirinkti ir mums atsiųsti, rašom siuntimą genetikui. Kaip pagrindinę diagnozę galime rašyti Z71.8 Kitas patikslintas konsultavimas, bet labai tikėtina, kad grįš su prašymu perrašyti į Z31.5 Genetinė konsultacija (teoriškai Z31 grupė yra kodai tik dėl vaisingumo, bet matyt tas žodis „genetinė” labai registratūriškai patrauklus).
Prie gretutinių – Z84.8 Kitos patikslintos būklės šeimoje.
Jei pacientas atsiuntė visą savo šeimos vėžio anamnezė gražiai surašęs į tekstuką nepamirštam pagirti, kad jis yra pats geriausias pacientas. Sveikatos nerimas gali pasireikšti vengimo reakcija, žmogui galėjo būti mėnesio darbas vien tik surašyti tai ir ne todėl, kad kokią disleksiją turėtų, o labai didelis emocinis krūvis.

2) Jei pacientui mutacija nepatvirtinama, mums truputį ramiau, bet esant reikšmingai šeiminei anamnezei, vis tiek darome kas mums patinka ir elgiamės taip, tarsi mutacija būtų. Pas mus tas pats pacientas bus gal iki savo ar mūsų gyvenimo galo, nelauksime kol nustatytas dar kažkokias mutacijas ar ligonių kasa patvirtins profilaktinius tikrinimus ir po to klapsėsime, kad nu matai kaip čia nutiko, kad tau „nepriklausė”. Jeigu klinikinė nuovoka sako, kad čia ne tipinis atvejis, tai tiesiog tam EFGDS’ui siūsime ne profilaktiškai, o parašę, kad rėmuo nepraeina. Vat taip AI į mediciną niekaip ir neateina. Pacientai meluoja, o gydytojai tai meluoja dar kartais ir už pacientus, kurie nemeluoja. Kas turi daugiau laisvalaikio ar jėgų pavilkti kojas po darbo – einam į ministeriją ir bandom keisti įstatymus ir kompensacijas, kad jos kuo labiau padėtų mums ir mūsų pacientams, mylime kolegas, kurie bando tą daryti mūsų ir pacientų naudai, o ne zyziame, kad niekas nesikeičia ir nieko nepakeisime. Taip ir dėl mutacijų po to pradėsime dūsauti, kad nu tai ką jau dabar, yra kaip yra.

Jei mutacija patvirtinama – rašom prie paciento gretutinių ligų
– Z15.09 – genetinė kitų neoplastinių susirgimų rizika, ir šitą VISUR ir VISUOSE siuntimuose ir išrašuose prirašome, jei sistema neleidžia rašyti, nes ten kažkur kažkas nepridėjo prie vertimo, kaip tipo „ai neaktualu”) , tai tiesiog ranka prirašom. Jeigu genetikas atsiuntė atgal su tuo pačiu siuntimo kodu, tik pavirtintinu sindromu, leidžiame sau validizuoti kodą. Jei baisu, tai, žiūrėkit, kiek šeimos gydytojų leidžia sau išrašyti benzodiazepino pacientui su G47 kodu (nes nu kaip čia dabar rašyti F kodą nemigai), kas iš esmės galėtų būti rašoma tik po stacionarinio plataus ištyrimo gyd specialisto, tai, Dieve mano, Z kodų tai jau tikrai bjoti nereikia. Suprantu, kad gydytojai nelabai logiški padarėliai, bet kartais apsimoka išsiuostyti kas yra kas.

3) Daug vyresnių gydytojų Linčo sindromą žino kaip nepolipozinį paveldimą žarnyno vėžį, bet, jei parašai jį, tai galvoja, kad jis jau yra, o ne, kad, čia reikia tiek sėdėti ir laukti jo, tiek apsaugoti asmenį ir palaikyti jį saugantis nuo to, kas kitiems vėžio nesuspėtų ar nepajėgtų per gyvenimą sukelti, t.y. diagnozė tampa būklės aprašu, o ne poreikio įvardijmu. Tai praktikoje labai gerai atrodo – TLK kodas, tad skliausteliuose sindromas ir prierašas kad PATIKSLINTA mutacija tokia ir tokia. Visų genetinių būklių surašytas gyvenimo anamnezės pradžioje yra racionalesnis, nei pabaigoje.

Apie vidurių užkietėjimą

Čia bus įrašas apie vidurių užkietėjimą. Tikiuosi jis padės sutaypyti laiko šeimos gydytojo kabinete tiems, kuriems aktuali tema ir aktualu negaišti laiko tokiu klausimu – kad kelias iki diagnozės ir gydymo būtų kuo trumpesnis!
Tai, pradėkime nuo to, kad, kai jau ateisite pas gydytoją, tai jis šia tema neišvengiamai Jums užduos kelis klausimus, galite pasiruošti į juos atsakyti, arba papasakoti pirmi.

1️⃣Kada vidurių užkietėjimas prasidėjo?
2️⃣Ar yra tik vidurių užkietėjimas, ar ir viduriavimas? Gal dar kas?
3️⃣Ar patys gydėtės ir kas padėjo, kas pablogino situaciją?
4️⃣Ar vartojate kokius nors vaistus, sergate lėtinėmis ligomis?
5️⃣Pats svarbiausias klausimas – ar nepavyksta tik pasituštinti, nors norisi, ar net noro tuštintis nėra?

Paaiškinimas ką reiškia šitie klausimai (jei neaktualu, tai sekanti temos dalis išskirta kitais emodžiais toliau):

Pradžia yra labai svarbus klausimas. Ar čia savaitės, mėnesio, metų, dešimtmečio ar viso gyvenimo problema. Jeigu turite vidurių užkietėjimą nuo vaikystės, pvz.: dėl įgimtos jungiamo audinio ar nervų sistemos būklės ir Jūsų tėvai Jūsų neatvedė pas gydytoją, tai pats galite net nežinoti, kad kažkas negerai. Mano praktikoje „atveda” tokiais atvejais jau suaugusius asmenis romantiniai partneriai arba vidutinis amžius, kai žmonės ima dalintis visokiais medicininiais savo nuotykiais visai laisvai ir žmogui ne tik pavyksta išgirsti, kad ne visiems yra taip, kaip jam, bet ir tie visi jo aplinkoje sako jau nebe „kaip čia įdomiai”, bet „aš tau padėsiu”. Ir, ne, nuo to, kad čia „nuo vaikystės taip”, nereiškia, kad žmogui lengviau ar tai, kad nėra gydymo. Priešingai – kartais gydymas būna visai paprastas ir gali smarkiai palengvinti gyvenimo kokybę!

Būna vidurių užkietėjimas prasideda lyg nei iš šio, nei iš to, o kartais po kažko – nukritimo ant nugaros, žarnyno infekcijos, su virškinimo sistema nesusijusių vaistų vartojimo, čiužinio ar avalynės pakeitimo. Sutapimas dar ne priežastingumas, bet detektyviniam gydytojo darbui jau pradžia. Kad ir koks keistas dalykas atrodytų, bet jei sutampa – pasakykite.

Tuomet klausimas apie tai, ar viduriai tik užkietėję. Užkietėjimu laikomas bet koks žmogui įprastų išmatų ar tuštinimosi dažnio pasikeitimas į kietėjimo pusę, kuris sukelia diskomfortą. Jei tuštindavotės du kartus per dieną kaip laikrodis ir dabar ėmėtė tą daryti tik sykį, dėl ko jaučiasi „išspūtęs”, tai jau yra vidurių užkietėjimas. Analogiškai viduriavimas yra pasikeitimas į skystą pusę ar padažnėjimas. Kai šitie du dalykai maišosi kartu, tai visuomet įtariau, nei būtų tik vienas. Dažniausiai juos abu kartu lemia ta pati, ne dvi atskiros ligos. Jeigu išmatose stebite kraujo, gleivių, keistų spalvų ar dar ko – pasakykite.

Jeigu krenta svoris, mažėja apetitas, pučia pilvą, beria, tingisi rytais iš lovos keltis – tai irgi aktualūs simptomai.

Svarbiausias klausimas, ar yra ar nėra noro tuštintis ir, ar kai noras yra, pavyksta, yra susijęs labiausiai su vieta, kur žarnynas „sustoja”. Pvz.: jei yra nusilpę dubens raumenys, tai tuštintis norėsis, bet bus sunku, reikės atitaikyti pozą. Jeigu sulėtėjęs pats žarnynas, tai tiesiog nesinorės, o gal ir valgyt nesinorės, ir net tada, kai norėsis, tai kokio saldainiuko, o ne mėsainiuko, nes mėsainiukas lėtai dirbančiam skrandyje rūgs greičiau, nei virškinsis.

Po apklausos šeimos gydytojas jau galės skirti pradinį gydymą, tyrimus ir nukreipti tolimesniems specialistams. Greičiausiai tai bus gastroenterologas, nebent iš karto bus aišku, kad reikia pas proktologą, neurologą ar dietologą. Jeigu nukreips psichoterapeutui, pvz.: įtardamas, kad vidurių užkietėjimas yra po seksualinės traumos, tai psichoterapeutas vis tiek prašys gretutinio ištyrimo dėl somatinių ligų, tik čia turi būti atižvelgta, kad Jums gali būti nelengva pvz.: net paglvokite apie kitus tyrimus, ką ten juos atlikti, kai kiti pacientai jų nori šiaip sau, nes, nu, o kodėl gi ne, smalsu.

Tyrimai, kuriuos Jums paskirs jūsų šeimos gydytojas bus:

🩸Kraujo ir
🩸💩Kraujo išmatose

Kraujas išmatose yra susijęs su galimom obstrukcijom, pvz.: onkologine liga, o kraujo tyrimas atliekamas atmesti galimą mažakraujystę ar skydliaukės sutrikimą. Taip, skydliaukės ligos gali pasižymėti virškinimo sutrikimais!

Jau pirmo ištyrimo metu galima daryti įvairius tyrimus – pvz.: dėl celiakijos ar B12 vitamino stokos. Galite paklausti savo šeimos gydytojo, gal jis leisis į šitą Džiumandži, bet ten privalomas sveikatos draudimas jau gali sakyti „ne tau šeimukai, mėlynas dangus”. Išsamesnius kraujo ir išmatų tyrimus, jei tokių reikia, paprastai jau daro specialistai pagal tai, kokią tiksliai vidurių užkietėjimo priežastį įtaria.

🔎 Endoskopiniai tyrimai. Taip. Čia tos „šlangelės”, kurias kiša pro vieną ar pro kitą galą. Kaip oftalmologas negali Jūsų akių apžiūrėti, jei akys užmerktos, odontologas dantų, jei neišsižiosite, ginekologas, jei ne… nu pagavote. Ar gastroenterologas ar pilvo chirurgas – visi jie norės pamatyti Jūsų vidinį grožį. Pacientai dažnai klausia ar galima atlikti tyrimus su nejautra. ŽINOMA. Be nejautros daryti tik tiems, kuriems be jos ramiau ar tikrai visai negalima, o tyrimas labai jau būtinas. Dar būna klausia, kad nu tai gi yra galimybė atlikti kokią kompiuterinę tomografiją su virtuale rekonstrukcija. Taip galima. Bet negalima jų metu paimti biopsijų iš gleivinės pažiūrėti kas joje dedasi. O kartais tos biopsijos būna net labai gilios, kad apimtų ir nervinį žarnos sluoksnį.

☢️ Echoskopiniai ir radiologiniai tyrimai. Čia taip liberaliai aprašiau, nes ten labai daug visokių tyrimų galima – tiek pažiūrėti kokia anatomija, tiek pasekti kaip JUDA žarnynas.

🍩Tokie tyrimai, kaip išangės manometrija kažkaip LT ne tiek dažnai daromi, bet tai nereiškia, kad negalima skirti gydymo, jeigu problema atrodo esanti tik išangės spazmas ir nieko daugiau. O tai, kas anskčiau būdavo super duper klinikų gydymas, dabar kartais būna geimifikuota su sekso žaisliuku ir android apsiuku, kur žmogus ir pats namie gali sekti savo užpakalio sfinkterių tonusą taip pat, kaip sektų kitus biologinius rodmenis!

Ok, eikime prie gydymo.

🥦SKAIDULOS. Daugumai žmonių per dieną reikia suvalgyti 30-40 g skaidulų. Viename obuolyje yra kokie 4 gramai skaidulų. Daug žmonių nesuvalgo reikiamo jų kiekio, nes valgo labai kaloringą ir lengvai virškinamą maistą. Išmatos daugiausia formuojasi iš bakterijų ir mūsų pačių negyvų ląstelių, nesuvirškintas maistas ten mizeris, skaidulos eina per mus tranzitu ir kaip pagalba toms bakterijoms, be jų nelieka kame laikytis išmatose drėgmei ir nelieka daug geros vietos gerosioms žarnyno bakterijoms. Kiekvieną mėnesį aš kam nors padarau stebuklą išgelbėdama nuo visų gyvenimo negandų tiesiog per tai, kad duodu lapuką su kokių nors skaidulų preparatu, kurį galima nusipirkti vaistinėje, nors jų ir maiste pilna, jeigu tokį valgai. Po to rašo visokias padėkas ir protinga vadina, o aš žiūriu pro langelį į linguojantį jazminėlį ir galvoju, kad matyt su ta bakterija ne tiek ir skiriuosi.

🐄🍞 Pabandykite bent mėnesį atsisakyti laktozės ir gliuteno. Bet normaliai. Tikrai. O ne pagal principą „šiaip laktozės ir gliuteno nevalgau, bet buvo darbo balius, tai valgiau pyragėlį su maskarpone”. Matote, kakoti po visko reikės Jums, o ne tam baliui. Tik vienam mėnesiui pažiūrėti ar nepadės. Čia dalis pacientų dažnai ima sakyti, kad tikrai to nedarys, nebus kaip kokie freaky LGBT veganai gretutės, kurie iš paikumo sugalvoja, kad netoleruoja gliuteno ir visus šokdina. Tai nešokdinkit. Tyliai tą darykite.
Dauguma žmonių su amžiumi nustoja gaminti patys laktazę, todėl laktozę virškina žarnyno bakterijos ir prigamina ko nereikia, gali kilti patys įvairiausi virškinimo sunkumai. Gliutenas visoks būna, galbūt galite valgyti kaimišką duonybę, bet n kartų pertampytos gliuteno molekulės jau ima dirginti Jūsų žarnyno imuninę sistemą, net jei celiakija ir nesergate. Yra ir daugiau dalykų, kuriuose galima iš maisto išimti/įdėti, bet čia jau patars gastroenterologas, pagal Jūsų individualius tyrimus ir ligos istoriją.

💊 Vaistai. Probiotikai? Galima. Prebiotikai? Galima. Laktuliozė? Galima. Labai daug ką galima, žmogus kūrybingas, o daktarai dar ir su įkvėpimu pasitaiko. Kai jau čia ir dabar aktualu pasituštinti, tai vaistinėse pilna ir geriamų ir per išangę vartojamų produktų. Lengvai šitas postas taptų tiesiog rekalma. Aš čia daugiau pasakysiu ko NEgalima. Tai dirginančių dalykų. Visuomet apžiūrėkite informacinį lapelį ir ieškokite sakinio ar saugu vartoti ilgą laiką. Jeigu tokio sakinio nerasite – tiesiog nevartokite, ypač, kol nežinote vidurių užkietėjimo priežasties, ar tiesiog pasitarkite su savo gydytojumi, ką būtų galima vartoti.

Tai tiek šitam kartui, mano rašymo programėlė sako, kad čia prirašiau skaitymo septynioms minutėms, kas interneto laikais atitinka penkias dienas. 😀 Čia būtų galima tęsti ir tęsti, tokia tema!