Šiandien yra tarptautinė Linčo (Lynch) sindromo diena (kovo 22).
Jį turi 1:300 žmonių, galimai lengvesnes formas ir dugiau. Bet >90% žmonių nežino, kad tokį turi arba, kad tai, kas jiems yra, turi pavadinimą.
Tai yra autosominė dominantinė mutacija – MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ar EPCAM genuose, kurie turėtų „taisyti” DNR. Mutavę genai tą daro nebetinkamai, ir ląstelėse ima kauptis genetinės pažaidos. Vienų žmonių mutacijos daugiau sutrikdančios šią funkciją, kitų mažiau. Bet esmių esmė – žmogus anksti suserga vėžiu. Čia kalbame apie pvz.: žarnyno ar gimdos vėžį 20 ar 30 metų amžiuje. Vėžį žmogui, kuris dažnai dar ir labai sveikai gyvena, nes vėžio jau bijo. Vat čia kita esmė – dominantiškumas, t.y. reiškia, kad tėvas ar mama turi 50% tikimybę perduoti mutaciją vaikui ir lygiai taip pat ją bus gavęs iš savo tėvo ar mamos, o tas iš savo ir taip iki pirmojo įgavusio mutaciją, nors, kartais ir tu gali būti tas pirmasis linijoje ar būti ne savo tėvų biologiniu vaiku.
Labai dažnai genetikui nukreipia onkologai. Jeigu esate sirgęs ar sergate onkologine liga galbūt ir Jūsų histologinių tyrimų atsakymuose yra eilutės apie kažkokius pačio vėžio genetinius tyrimus, imunohistocheminius ar net mikrosatelitų nestabilumus ir panašiai. Man, kaip šeimos gydytojui, dažnai tenka sakyti, kad visų iš eilės nesiunčia, EIKIT, ir giminėm pasakykit, kad jūs onkologai genetikui siunčia.
Genetikui gali nukreipti ir Jūsų šeimos gydytojas. Pavyzdžiui, jei susirgote storosios žarnos vėžiu iki 50 metų iš karto galima smack’inti Jūs pas genetiką. Priims ir ištirs, dar šeimos gydytoją caca pavadins. Nuo šito amžiaus tik pradedama ansktyvojo žarnyno vėžio profilaktinių tikrinimų programa, kurios tikslas surasti tuos, kuriems vėžys išsivystė gyvenimo būdo ar tiesiog nelaimingo atsitiktinumo dėka. Tai susirgti jaunam tokia liga yra… nu kaip rasti žydinčią obelį viduryje žiemos. Galima, bet reikia pakasti giliau kas ten šaknis sušildė.
Bet tikrasis tikslas yra genetikams duoti ką veikti, o diagnozuoti sindromą IKI susirgimo. T.y. vėžiu susirgusio asmens rizikos įvertinimas kitų vėžių atvejų ateityje, nesergančio asmens, kaip didelės rizikos, radimas ir pradėtas sekimas ne pagal nacionalines sveikatos programas, paraginimas ypatingai laikytis sveikos gyvensenos ar pagalba validuojant žmogaus gyvenimo sprendimus, kai jo aplinka sako kam čia to reikai ir ką čia prisigalvoji.
Ok, tai radom, pasitvirtinom, ir ką toliau? Ką toliau tai čia daug ką galima daryti ir nedaryti. Vienas žmogus paklaus „o tai ne visiems taip”, kitam pasakę sukelsime labai gilią ir pavojingą egzistencinę krizę. Bet iš mediko pusės tada sudarinėsime pacientui profilaktinių tyrimų planą ir jį, nu tiesiog jį vykdysime su lūkesčiu, kad tą vėžį rasime anksti. Diagnozės keičia dalykus, pagalvokite, kaip kitaip atrodo, pvz.: žmogus pats prašo EFGDS tyrimo, nes „bijo vėžio” ir kiekvieną kartą gydytojui turi aiškinti, kad to bijo todėl, nes mažai atsimena mamą, kuri numirė nuo stemplės vėžio ir gydytojas toks „aaa, vargšelis, imk tu tą zondą, negi man gaila, ech, taip bijoti tokio reto vėžio” ir alternatyvi visata su tuo pačiu pacientu, kur „aha, čia Linčo sindromas, nuo 40 metų šio paciento tyrimų plane turime EFGDS 1k/2 metus, bl, jei atvejų vadybininkas nepakvies, aš pats jį susirasiu, nereikia man čia dar SP1 po to”. Jaučia skirtumą? Ne? Tai dar mažai pas gydytojus trynėtės, gal psiseks nepajusti.
Ok, tai dar būna tokios situacijos, kai pacientai PATYS pasidaro genetinius tyrimus. Šaunu. Sutaupė pinigų mokesčių mokėtojams, rezultatai dažnai yra labai validūs arba, blogiausiu atveju, tenka antrą kartą prasitestuoti, nes padarė ten kur iš burnos epitelio, o oficialiai diagnozei reikia kraujo mėginio. Kad kas nors simuliuotų ar pateiktų ne savo mėginius norėdamas Linčo (ar kito paveldimų onkologinių susirgimų) sindromo diagnozės dar negirdėjau. Nes čia tokia būklė, kai visi privatūs sveikatos ir gyvybės draudimai pamatę sako „nu tai ate”, o dar nedidelė, bet reali valstybinio sektoriaus dalis gydytojų, kurie tikėjosi gydyti tik sveikus žmones, ima kažkaip makaroniškai muistytis.
Jeigu pagalvojate, kad Jūsų giminėje labai daug vėžio atvejų ir norėtume su kuom nors pasikalbėti apie tai – tai susirinkite iš giminių kelių metų kas kokiu vėžiu susirgo (jeigu dar jie leistų jums nusifotografuoti ar atsikopijuoti savo išrašus apie tuos vėžius, tai būtų super šaunu, bet jie to visiškai neprivalo Jums daryti, jei nenori), gražiai susirašykite ir užsiregistruokite pas savo šeimos gydytoją. Valstybiniame sektoriuje dirbantis šeimos gydytojas statisiškai gali tikėtis turėti daugiau nei 5 Linčo sindromo atvejus (jei vertinsime, kad apylinkę 1500), nes, kas nesusidūrė, tai vėžys labai daug kainuoja. Ne tik gydymo prasme, bet netekto darbingumo ir kitų asmenų netektų pajamų dėl pagalbos sergančiajam ar savo patirto distreso ir labiau tikėtina, kad eis pas „nemokamus gydytojus”, kadangi mokamų neįperka (yra gi šeimos gydytojų, kurių konsultacijos po 300 eurų). Tai, jeigu šitą skaito koks mano kolega ir galvoja „pirmą kartą girdžiu apie tokį sindromą”, nieko tokio. Arba labai pasisekė, arba, drauge, persižiūrėk apylinkę, susidiagnozuok, duok darbo atvejo vadybininkui, gal net ir perdegimo priežastys ims aiškėti, kai visada viskas smulkiomis detalėmis tik eina.
Kam aktualu techniniai dalykai:
1) Atkreipiam dėmesį arba pats žmogus paklausia, susirenkam anamnezę ar duodam namų darbus susirinkti ir mums atsiųsti, rašom siuntimą genetikui. Kaip pagrindinę diagnozę galime rašyti Z71.8 Kitas patikslintas konsultavimas, bet labai tikėtina, kad grįš su prašymu perrašyti į Z31.5 Genetinė konsultacija (teoriškai Z31 grupė yra kodai tik dėl vaisingumo, bet matyt tas žodis „genetinė” labai registratūriškai patrauklus).
Prie gretutinių – Z84.8 Kitos patikslintos būklės šeimoje.
Jei pacientas atsiuntė visą savo šeimos vėžio anamnezė gražiai surašęs į tekstuką nepamirštam pagirti, kad jis yra pats geriausias pacientas. Sveikatos nerimas gali pasireikšti vengimo reakcija, žmogui galėjo būti mėnesio darbas vien tik surašyti tai ir ne todėl, kad kokią disleksiją turėtų, o labai didelis emocinis krūvis.
2) Jei pacientui mutacija nepatvirtinama, mums truputį ramiau, bet esant reikšmingai šeiminei anamnezei, vis tiek darome kas mums patinka ir elgiamės taip, tarsi mutacija būtų. Pas mus tas pats pacientas bus gal iki savo ar mūsų gyvenimo galo, nelauksime kol nustatytas dar kažkokias mutacijas ar ligonių kasa patvirtins profilaktinius tikrinimus ir po to klapsėsime, kad nu matai kaip čia nutiko, kad tau „nepriklausė”. Jeigu klinikinė nuovoka sako, kad čia ne tipinis atvejis, tai tiesiog tam EFGDS’ui siūsime ne profilaktiškai, o parašę, kad rėmuo nepraeina. Vat taip AI į mediciną niekaip ir neateina. Pacientai meluoja, o gydytojai tai meluoja dar kartais ir už pacientus, kurie nemeluoja. Kas turi daugiau laisvalaikio ar jėgų pavilkti kojas po darbo – einam į ministeriją ir bandom keisti įstatymus ir kompensacijas, kad jos kuo labiau padėtų mums ir mūsų pacientams, mylime kolegas, kurie bando tą daryti mūsų ir pacientų naudai, o ne zyziame, kad niekas nesikeičia ir nieko nepakeisime. Taip ir dėl mutacijų po to pradėsime dūsauti, kad nu tai ką jau dabar, yra kaip yra.
Jei mutacija patvirtinama – rašom prie paciento gretutinių ligų
– Z15.09 – genetinė kitų neoplastinių susirgimų rizika, ir šitą VISUR ir VISUOSE siuntimuose ir išrašuose prirašome, jei sistema neleidžia rašyti, nes ten kažkur kažkas nepridėjo prie vertimo, kaip tipo „ai neaktualu”) , tai tiesiog ranka prirašom. Jeigu genetikas atsiuntė atgal su tuo pačiu siuntimo kodu, tik pavirtintinu sindromu, leidžiame sau validizuoti kodą. Jei baisu, tai, žiūrėkit, kiek šeimos gydytojų leidžia sau išrašyti benzodiazepino pacientui su G47 kodu (nes nu kaip čia dabar rašyti F kodą nemigai), kas iš esmės galėtų būti rašoma tik po stacionarinio plataus ištyrimo gyd specialisto, tai, Dieve mano, Z kodų tai jau tikrai bjoti nereikia. Suprantu, kad gydytojai nelabai logiški padarėliai, bet kartais apsimoka išsiuostyti kas yra kas.
3) Daug vyresnių gydytojų Linčo sindromą žino kaip nepolipozinį paveldimą žarnyno vėžį, bet, jei parašai jį, tai galvoja, kad jis jau yra, o ne, kad, čia reikia tiek sėdėti ir laukti jo, tiek apsaugoti asmenį ir palaikyti jį saugantis nuo to, kas kitiems vėžio nesuspėtų ar nepajėgtų per gyvenimą sukelti, t.y. diagnozė tampa būklės aprašu, o ne poreikio įvardijmu. Tai praktikoje labai gerai atrodo – TLK kodas, tad skliausteliuose sindromas ir prierašas kad PATIKSLINTA mutacija tokia ir tokia. Visų genetinių būklių surašytas gyvenimo anamnezės pradžioje yra racionalesnis, nei pabaigoje.