\u0160iandien yra tarptautin\u0117 Lin\u010do (Lynch) sindromo diena (kovo 22).<\/p>\n\n\n\n
J\u012f turi 1:300 \u017emoni\u0173, galimai lengvesnes formas ir dugiau. Bet >90% \u017emoni\u0173 ne\u017eino, kad tok\u012f turi arba, kad tai, kas jiems yra, turi pavadinim\u0105.<\/p>\n\n\n\n
Tai yra autosomin\u0117 dominantin\u0117 mutacija – MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ar EPCAM genuose, kurie tur\u0117t\u0173 „taisyti” DNR. Mutav\u0119 genai t\u0105 daro nebetinkamai, ir l\u0105stel\u0117se ima kauptis genetin\u0117s pa\u017eaidos. Vien\u0173 \u017emoni\u0173 mutacijos daugiau sutrikdan\u010dios \u0161i\u0105 funkcij\u0105, kit\u0173 ma\u017eiau. Bet esmi\u0173 esm\u0117 – \u017emogus anksti suserga v\u0117\u017eiu. \u010cia kalbame apie pvz.: \u017earnyno ar gimdos v\u0117\u017e\u012f 20 ar 30 met\u0173 am\u017eiuje. V\u0117\u017e\u012f \u017emogui, kuris da\u017enai dar ir labai sveikai gyvena, nes v\u0117\u017eio jau bijo. Vat \u010dia kita esm\u0117 – dominanti\u0161kumas, t.y. rei\u0161kia, kad t\u0117vas ar mama turi 50% tikimyb\u0119 perduoti mutacij\u0105 vaikui ir lygiai taip pat j\u0105 bus gav\u0119s i\u0161 savo t\u0117vo ar mamos, o tas i\u0161 savo ir taip iki pirmojo \u012fgavusio mutacij\u0105, nors, kartais ir tu gali b\u016bti tas pirmasis linijoje ar b\u016bti ne savo t\u0117v\u0173 biologiniu vaiku.<\/p>\n\n\n\n
Labai da\u017enai genetikui nukreipia onkologai. Jeigu esate sirg\u0119s ar sergate onkologine liga galb\u016bt ir J\u016bs\u0173 histologini\u0173 tyrim\u0173 atsakymuose yra eilut\u0117s apie ka\u017ekokius pa\u010dio v\u0117\u017eio genetinius tyrimus, imunohistocheminius ar net mikrosatelit\u0173 nestabilumus ir pana\u0161iai. Man, kaip \u0161eimos gydytojui, da\u017enai tenka sakyti, kad vis\u0173 i\u0161 eil\u0117s nesiun\u010dia, EIKIT, ir gimin\u0117m pasakykit, kad j\u016bs onkologai genetikui siun\u010dia.<\/p>\n\n\n\n
Genetikui gali nukreipti ir J\u016bs\u0173 \u0161eimos gydytojas. Pavyzd\u017eiui, jei susirgote storosios \u017earnos v\u0117\u017eiu iki 50 met\u0173 i\u0161 karto galima smack’inti J\u016bs pas genetik\u0105. Priims ir i\u0161tirs, dar \u0161eimos gydytoj\u0105 caca pavadins. Nuo \u0161ito am\u017eiaus tik pradedama ansktyvojo \u017earnyno v\u0117\u017eio profilaktini\u0173 tikrinim\u0173 programa, kurios tikslas surasti tuos, kuriems v\u0117\u017eys i\u0161sivyst\u0117 gyvenimo b\u016bdo ar tiesiog nelaimingo atsitiktinumo d\u0117ka. Tai susirgti jaunam tokia liga yra… nu kaip rasti \u017eydin\u010di\u0105 obel\u012f viduryje \u017eiemos. Galima, bet reikia pakasti giliau kas ten \u0161aknis su\u0161ild\u0117.<\/p>\n\n\n\n
Bet tikrasis tikslas yra genetikams duoti k\u0105 veikti, o diagnozuoti sindrom\u0105 IKI susirgimo. T.y. v\u0117\u017eiu susirgusio asmens rizikos \u012fvertinimas kit\u0173 v\u0117\u017ei\u0173 atvej\u0173 ateityje, nesergan\u010dio asmens, kaip didel\u0117s rizikos, radimas ir prad\u0117tas sekimas ne pagal nacionalines sveikatos programas, paraginimas ypatingai laikytis sveikos gyvensenos ar pagalba validuojant \u017emogaus gyvenimo sprendimus, kai jo aplinka sako kam \u010dia to reikai ir k\u0105 \u010dia prisigalvoji.<\/p>\n\n\n\n
Ok, tai radom, pasitvirtinom, ir k\u0105 toliau? K\u0105 toliau tai \u010dia daug k\u0105 galima daryti ir nedaryti. Vienas \u017emogus paklaus „o tai ne visiems taip”, kitam pasak\u0119 sukelsime labai gili\u0105 ir pavojing\u0105 egzistencin\u0119 kriz\u0119. Bet i\u0161 mediko pus\u0117s tada sudarin\u0117sime pacientui profilaktini\u0173 tyrim\u0173 plan\u0105 ir j\u012f, nu tiesiog j\u012f vykdysime su l\u016bkes\u010diu, kad t\u0105 v\u0117\u017e\u012f rasime anksti. Diagnoz\u0117s kei\u010dia dalykus, pagalvokite, kaip kitaip atrodo, pvz.: \u017emogus pats pra\u0161o EFGDS tyrimo, nes „bijo v\u0117\u017eio” ir kiekvien\u0105 kart\u0105 gydytojui turi ai\u0161kinti, kad to bijo tod\u0117l, nes ma\u017eai atsimena mam\u0105, kuri numir\u0117 nuo stempl\u0117s v\u0117\u017eio ir gydytojas toks „aaa, varg\u0161elis, imk tu t\u0105 zond\u0105, negi man gaila, ech, taip bijoti tokio reto v\u0117\u017eio” ir alternatyvi visata su tuo pa\u010diu pacientu, kur „aha, \u010dia Lin\u010do sindromas, nuo 40 met\u0173 \u0161io paciento tyrim\u0173 plane turime EFGDS 1k\/2 metus, bl, jei atvej\u0173 vadybininkas nepakvies, a\u0161 pats j\u012f susirasiu, nereikia man \u010dia dar SP1 po to”. Jau\u010dia skirtum\u0105? Ne? Tai dar ma\u017eai pas gydytojus tryn\u0117t\u0117s, gal psiseks nepajusti.<\/p>\n\n\n\n
Ok, tai dar b\u016bna tokios situacijos, kai pacientai PATYS pasidaro genetinius tyrimus. \u0160aunu. Sutaup\u0117 pinig\u0173 mokes\u010di\u0173 mok\u0117tojams, rezultatai da\u017enai yra labai valid\u016bs arba, blogiausiu atveju, tenka antr\u0105 kart\u0105 prasitestuoti, nes padar\u0117 ten kur i\u0161 burnos epitelio, o oficialiai diagnozei reikia kraujo m\u0117ginio. Kad kas nors simuliuot\u0173 ar pateikt\u0173 ne savo m\u0117ginius nor\u0117damas Lin\u010do (ar kito paveldim\u0173 onkologini\u0173 susirgim\u0173) sindromo diagnoz\u0117s dar negird\u0117jau. Nes \u010dia tokia b\u016bkl\u0117, kai visi privat\u016bs sveikatos ir gyvyb\u0117s draudimai pamat\u0119 sako „nu tai ate”, o dar nedidel\u0117, bet reali valstybinio sektoriaus dalis gydytoj\u0173, kurie tik\u0117josi gydyti tik sveikus \u017emones, ima ka\u017ekaip makaroni\u0161kai muistytis.<\/p>\n\n\n\n
Jeigu pagalvojate, kad J\u016bs\u0173 gimin\u0117je labai daug v\u0117\u017eio atvej\u0173 ir nor\u0117tume su kuom nors pasikalb\u0117ti apie tai – tai susirinkite i\u0161 gimini\u0173 keli\u0173 met\u0173 kas kokiu v\u0117\u017eiu susirgo (jeigu dar jie leist\u0173 jums nusifotografuoti ar atsikopijuoti savo i\u0161ra\u0161us apie tuos v\u0117\u017eius, tai b\u016bt\u0173 super \u0161aunu, bet jie to visi\u0161kai neprivalo Jums daryti, jei nenori), gra\u017eiai susira\u0161ykite ir u\u017esiregistruokite pas savo \u0161eimos gydytoj\u0105. Valstybiniame sektoriuje dirbantis \u0161eimos gydytojas statisi\u0161kai gali tik\u0117tis tur\u0117ti daugiau nei 5 Lin\u010do sindromo atvejus (jei vertinsime, kad apylink\u0119 1500), nes, kas nesusid\u016br\u0117, tai v\u0117\u017eys labai daug kainuoja. Ne tik gydymo prasme, bet netekto darbingumo ir kit\u0173 asmen\u0173 netekt\u0173 pajam\u0173 d\u0117l pagalbos sergan\u010diajam ar savo patirto distreso ir labiau tik\u0117tina, kad eis pas „nemokamus gydytojus”, kadangi mokam\u0173 ne\u012fperka (yra gi \u0161eimos gydytoj\u0173, kuri\u0173 konsultacijos po 300 eur\u0173). Tai, jeigu \u0161it\u0105 skaito koks mano kolega ir galvoja „pirm\u0105 kart\u0105 gird\u017eiu apie tok\u012f sindrom\u0105”, nieko tokio. Arba labai pasisek\u0117, arba, drauge, persi\u017ei\u016br\u0117k apylink\u0119, susidiagnozuok, duok darbo atvejo vadybininkui, gal net ir perdegimo prie\u017eastys ims ai\u0161k\u0117ti, kai visada viskas smulkiomis detal\u0117mis tik eina.<\/p>\n\n\n\n
Kam aktualu techniniai dalykai:
1) Atkreipiam d\u0117mes\u012f arba pats \u017emogus paklausia, susirenkam anamnez\u0119 ar duodam nam\u0173 darbus susirinkti ir mums atsi\u0173sti, ra\u0161om siuntim\u0105 genetikui. Kaip pagrindin\u0119 diagnoz\u0119 galime ra\u0161yti Z71.8 Kitas patikslintas konsultavimas, bet labai tik\u0117tina, kad gr\u012f\u0161 su pra\u0161ymu perra\u0161yti \u012f Z31.5 Genetin\u0117 konsultacija (teori\u0161kai Z31 grup\u0117 yra kodai tik d\u0117l vaisingumo, bet matyt tas \u017eodis „genetin\u0117” labai registrat\u016bri\u0161kai patrauklus).
Prie gretutini\u0173 – Z84.8 Kitos patikslintos b\u016bkl\u0117s \u0161eimoje.
Jei pacientas atsiunt\u0117 vis\u0105 savo \u0161eimos v\u0117\u017eio anamnez\u0117 gra\u017eiai sura\u0161\u0119s \u012f tekstuk\u0105 nepamir\u0161tam pagirti, kad jis yra pats geriausias pacientas. Sveikatos nerimas gali pasireik\u0161ti vengimo reakcija, \u017emogui gal\u0117jo b\u016bti m\u0117nesio darbas vien tik sura\u0161yti tai ir ne tod\u0117l, kad koki\u0105 disleksij\u0105 tur\u0117t\u0173, o labai didelis emocinis kr\u016bvis.<\/p>\n\n\n\n
2) Jei pacientui mutacija nepatvirtinama, mums truput\u012f ramiau, bet esant reik\u0161mingai \u0161eiminei anamnezei, vis tiek darome kas mums patinka ir elgiam\u0117s taip, tarsi mutacija b\u016bt\u0173. Pas mus tas pats pacientas bus gal iki savo ar m\u016bs\u0173 gyvenimo galo, nelauksime kol nustatytas dar ka\u017ekokias mutacijas ar ligoni\u0173 kasa patvirtins profilaktinius tikrinimus ir po to klaps\u0117sime, kad nu matai kaip \u010dia nutiko, kad tau „nepriklaus\u0117”. Jeigu klinikin\u0117 nuovoka sako, kad \u010dia ne tipinis atvejis, tai tiesiog tam EFGDS’ui si\u016bsime ne profilakti\u0161kai, o para\u0161\u0119, kad r\u0117muo nepraeina. Vat taip AI \u012f medicin\u0105 niekaip ir neateina. Pacientai meluoja, o gydytojai tai meluoja dar kartais ir u\u017e pacientus, kurie nemeluoja. Kas turi daugiau laisvalaikio ar j\u0117g\u0173 pavilkti kojas po darbo – einam \u012f ministerij\u0105 ir bandom keisti \u012fstatymus ir kompensacijas, kad jos kuo labiau pad\u0117t\u0173 mums ir m\u016bs\u0173 pacientams, mylime kolegas, kurie bando t\u0105 daryti m\u016bs\u0173 ir pacient\u0173 naudai, o ne zyziame, kad niekas nesikei\u010dia ir nieko nepakeisime. Taip ir d\u0117l mutacij\u0173 po to prad\u0117sime d\u016bsauti, kad nu tai k\u0105 jau dabar, yra kaip yra.<\/p>\n\n\n\n
Jei mutacija patvirtinama – ra\u0161om prie paciento gretutini\u0173 lig\u0173
– Z15.09 – genetin\u0117 kit\u0173 neoplastini\u0173 susirgim\u0173 rizika, ir \u0161it\u0105 VISUR ir VISUOSE siuntimuose ir i\u0161ra\u0161uose prira\u0161ome, jei sistema neleid\u017eia ra\u0161yti, nes ten ka\u017ekur ka\u017ekas neprid\u0117jo prie vertimo, kaip tipo „ai neaktualu”) , tai tiesiog ranka prira\u0161om. Jeigu genetikas atsiunt\u0117 atgal su tuo pa\u010diu siuntimo kodu, tik pavirtintinu sindromu, leid\u017eiame sau validizuoti kod\u0105. Jei baisu, tai, \u017ei\u016br\u0117kit, kiek \u0161eimos gydytoj\u0173 leid\u017eia sau i\u0161ra\u0161yti benzodiazepino pacientui su G47 kodu (nes nu kaip \u010dia dabar ra\u0161yti F kod\u0105 nemigai), kas i\u0161 esm\u0117s gal\u0117t\u0173 b\u016bti ra\u0161oma tik po stacionarinio plataus i\u0161tyrimo gyd specialisto, tai, Dieve mano, Z kod\u0173 tai jau tikrai bjoti nereikia. Suprantu, kad gydytojai nelabai logi\u0161ki padar\u0117liai, bet kartais apsimoka i\u0161siuostyti kas yra kas.<\/p>\n\n\n\n
3) Daug vyresni\u0173 gydytoj\u0173 Lin\u010do sindrom\u0105 \u017eino kaip nepolipozin\u012f paveldim\u0105 \u017earnyno v\u0117\u017e\u012f, bet, jei para\u0161ai j\u012f, tai galvoja, kad jis jau yra, o ne, kad, \u010dia reikia tiek s\u0117d\u0117ti ir laukti jo, tiek apsaugoti asmen\u012f ir palaikyti j\u012f saugantis nuo to, kas kitiems v\u0117\u017eio nesusp\u0117t\u0173 ar nepaj\u0117gt\u0173 per gyvenim\u0105 sukelti, t.y. diagnoz\u0117 tampa b\u016bkl\u0117s apra\u0161u, o ne poreikio \u012fvardijmu. Tai praktikoje labai gerai atrodo – TLK kodas, tad skliausteliuose sindromas ir priera\u0161as kad PATIKSLINTA mutacija tokia ir tokia. Vis\u0173 genetini\u0173 b\u016bkli\u0173 sura\u0161ytas gyvenimo anamnez\u0117s prad\u017eioje yra racionalesnis, nei pabaigoje.<\/p>\n\n\n\n
<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\u0160iandien yra tarptautin\u0117 Lin\u010do (Lynch) sindromo diena (kovo 22). J\u012f turi 1:300 \u017emoni\u0173, galimai lengvesnes formas ir dugiau. Bet >90% \u017emoni\u0173 ne\u017eino, kad tok\u012f turi arba, kad tai, kas jiems yra, turi pavadinim\u0105. Tai yra autosomin\u0117 dominantin\u0117 mutacija – MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ar EPCAM genuose, kurie tur\u0117t\u0173 „taisyti” DNR. Mutav\u0119 genai t\u0105 daro nebetinkamai, … Toliau skaityti „Lin\u010do sindromas”<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[230],"tags":[1447,1445,1456,1459,1449,1450,1455,873,1453,1439,1438,1440,1441,1442,1446,42,1457,1458,1448,1454,1452,1451,1460,1462,1461,1463],"class_list":["post-829","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medicina","tag-ankstyvas-vezys","tag-dnr","tag-efgds","tag-g47","tag-genetika","tag-genetiniai-tyrimai","tag-kodel-susergama-veziu","tag-kolonoskopija","tag-kovo-22","tag-linco-sindromas","tag-lynch-sindromas","tag-mlh1","tag-msh2","tag-msh6","tag-mutacija","tag-onkologija","tag-patikslinta-mutacija","tag-paveldimas-nepolipozinis-zarnyno-vezys","tag-paveldimas-vezys","tag-profilaktiniai-tyrimai","tag-seimine-anamneze","tag-siuntimas-genetikui","tag-z15-09","tag-z31-5","tag-z71-8","tag-z84-8"],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.latauskiene.lt\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/829","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.latauskiene.lt\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.latauskiene.lt\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.latauskiene.lt\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.latauskiene.lt\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=829"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/www.latauskiene.lt\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/829\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":830,"href":"http:\/\/www.latauskiene.lt\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/829\/revisions\/830"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.latauskiene.lt\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=829"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.latauskiene.lt\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=829"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.latauskiene.lt\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=829"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}